Atteintes du syndrome de Rokitansky, elles sont nées sans utérus

  • Qu’est-ce que le syndrome de Rokitansky ?
  • Des causes encore peu connues
  • Un diagnostic tardif et une prise en charge encore insuffisante
  • Un impact psychologique lourd
  • La vie sexuelle longtemps remise en question
  • Quelles solutions médicales ?
  • Allier syndrome de Rokitansky et désir de maternité

Selon le Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares de l’Hôpital Necker, 1 femme sur 4 500 est touchée par le syndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) qui se caractérise par une absence totale ou partielle de l’utérus et du vagin.

Une pathologie congénitale rare souvent difficile à vivre pour ces femmes touchées au plus profond de leur intimité.

Qu’est-ce que le syndrome de Rokitansky ?

Le syndrome de Rokitansky est « une aplasie utérovaginale c’est-à-dire qu’il y a un non développement de l’utérus et d’au moins les 2/3 supérieurs du vagin. Dans l’immense majorité des cas, les ovaires fonctionnent, ils fabriquent les hormones féminines et des ovules, tout comme les femmes n’ayant pas le syndrome MRKH », explique la chirurgienne pédiatrique Alaa Cheikhelard.

Dans 85% des cas, le syndrome est découvert lorsque la jeune fille a fini sa puberté, et que les règles n’arrivent pas. C’est ce que l’on appelle une aménorrhée primaire

Si l’âge moyen d’apparition des premières règles est de 12 ans, les jeunes filles s’inquiètent rarement de ne pas les avoir avant l’âge de 15-16 ans. Le diagnostic du syndrome MRKH est donc souvent posé à ce moment-là, rarement avant.

Des causes encore peu connues

Des études scientifiques sont toujours en cours pour essayer de déterminer les causes du syndrome MRKH. La piste la plus probable, pour le moment, serait celle de la génétique en raison de quelques cas familiaux rapportés, mais pour autant les scientifiques n’ont pas encore trouvé de réponse à cette question.

C’est en tout cas l’explication que les médecins ont donnée à Amélie, 43 ans. La présidente de l’Association syndrome Rokitansky a découvert son syndrome à l’âge de 17 ans. Son appareil génital ne se serait pas développé à cause d’un gène. Lequel ? Personne, ni même les médecins ne le savent. 

C’est le cas de Nelly, une opticienne de 37 ans, qui, en plus de son absence d’utérus, avait déjà été opérée d’une malformation osseuse à l’âge de 2 mois et souffre d’une malformation auditive.

Un diagnostic tardif et une prise en charge encore insuffisante 

Le premier examen médical proposé est, la plupart du temps, une prise de sang afin de doser les hormones féminines. Mais, le développement pubertaire étant normal, « les dosages hormonaux sont normaux, puisque les ovaires sécrètent normalement des œstrogènes et de la progestérone », explique la chirurgienne.

Pour poser le diagnostic, il faut donc passer par une échographie pelvienne qui montrera s’il y a un utérus ou non. Pour être sûr à 100% du diagnostic, les jeunes filles passent généralement une IRM en complément. En revanche, cette IRM ne détermine pas la présence d’un vagin ou non.

Le syndrome de Rokitansky se caractérise par l’absence d’utérus, « néanmoins, dans certains cas, il peut exister une corne utérine de 2-3cm fermée, qui fabrique des règles en toute petite quantité mais qui ne peuvent pas s’écouler, et donnent des douleurs » précise la chirurgienne.

Par manque de connaissance sur ce mystérieux syndrome, les patientes se heurtent souvent à des difficultés de prise en charge par le corps médical après la pose du diagnostic. « Le médecin ne s’est pas senti très à l’aise, il m’a dit que je n’aurai jamais mes règles et le reste. Ensuite, il m’a fait sortir du cabinet, et il a expliqué tout ce qui était plus médical, plus scientifique, à ma mère », se remémore Nelly.

Aussi surprenant que cela puisse paraître, la plupart de ces femmes en ont beaucoup plus appris sur ce syndrome, ses conséquences et ses solutions via des recherches personnelles sur Internet que par leur médecin.

« Grâce au plan maladies rares mis en place par le ministère de la Santé depuis 2006, certains hôpitaux ont pu être labellisés Centre de référence (centre expert) afin de palier à l’errance diagnostique et ainsi proposer un accès aux soins et des traitements adaptés à la maladie rare en question », tient à ajouter Alaa Cheikhelard. Le but de ce plan est de pouvoir orienter les jeunes filles vers des médecins spécialistes de ce syndrome pour une meilleure prise en charge. 

Un impact psychologique lourd

L’annonce de ce syndrome peut être un vrai choc pour ces femmes. Entre méconnaissance du sujet – tant par elles que par le corps médical – culpabilité des mères qui pensent que cette malformation provient d’elle, et impact sur la vie sexuelle, le syndrome de Rokitansky affecte beaucoup les patientes et leur entourage sur le plan psychologique.

« Les jeunes filles pensent souvent qu’en ‘réparant’ physiquement l’absence du vagin, elle vont régler le problème, mais notre expérience montre que ce n’est pas le cas. L’impact psychologique de l’annonce diagnostique est majeur et nécessite une prise en charge dès le diagnostic », insiste la Dre Cheikhelard.

Il m’a fallu beaucoup d’années avant de me dire que je pouvais me faire aider.

Le syndrome MRKH s’attaque à un sujet intime parfois difficile à aborder. Coline a eu la chance d’être rapidement prise en charge par une pédopsychiatre, ce qui n’a pas été le cas d’Amélie et Nelly. Les deux femmes ont eu le courage de consulter un.e psychologue et un.e sexologue seulement de nombreuses années après la pose de leur diagnostic.

« J’ai fait un méga déni […] J’ai vu une psychiatre-sexologue, il y a 5 ans (à 32 ans, ndlr), donc il m’a fallu beaucoup d’années avant de me dire que je pouvais me faire aider », partage Nelly.

La vie sexuelle longtemps remise en question

Ces femmes ayant un vagin inexistant, ou quasi inexistant, peuvent rencontrer des problèmes sur le plan sexuel. C’est d’ailleurs pour cette raison que Coline s’est questionnée, dans un premier temps, sur son syndrome. « J’avais un petit copain à cette époque-là mais la pénétration vaginale n’était pas possible », explique-t-elle.

« Parfois, c’est l’impossibilité d’avoir des rapports intra-vaginaux qui font qu’elles consultent sans se poser de questions sur le fait de ne pas avoir de règles », confirme la Dre Alaa Cheikhelard. 

Ce syndrome pose aussi la question du rapport à la gente masculine. Expliquer le syndrome à son compagnon et lui faire comprendre que les rapports par pénétration ne seront pas toujours possibles peut être difficile.

La pose d’un diagnostic est aussi essentiel pour éviter un blocage sur le plan de la psychologie sexuelle, comme cela a été le cas pour Nelly : « Au tout début, il n’y avait pas de pénétration possible, je suis rentrée dans un mode déni et me suis voilée la face pendant assez longtemps. Jusqu’à ce que je consulte un médecin . Il m’a alors dit : ‘Effectivement vous avez un vagin de 2 cm donc vous ne pouvez pas aller bien loin avec' », partage-t-elle.

Quelles solutions médicales ?

Si l’absence d’utérus est irréversible, l’absence d’un vagin ne l’est pas. Il est tout à fait possible de créer un vagin chez les femmes souffrant du syndrome MRKH.

Deux solutions existent :  les dilatations ou la chirurgie. Aujourd’hui, la méthode des dilatations est recommandée en première intention par les spécialistes du syndrome MRKH. 

Les dilatations consistent à élargir progressivement le vagin « avec des dilatateurs, anciennement appelés bougies – on utilisait des bougies de Hegar en métal avant les années 2000 – avec lesquelles les patientes peuvent elles-mêmes élargir leur vagin par dilatation », explique Alaa Chiekhelard. Une technique également utilisée pour les femmes souffrant de vaginisme.

Nelly a choisi cette option plutôt que l’opération : « J’ai mis à peu près 3 mois pour atteindre une taille d’environ 8 cm en étant très régulière c’est-à-dire que tous les jours, je faisais 20 min de dilatation, j’étais vraiment motivée », explique-t-elle.

Toutefois, cette méthode n’est pas un remède miracle. Une fois le vagin dilaté, il peut à nouveau se rétracter si les dilations sont arrêtées ou s’il n’y a pas de rapports avec pénétration – sans pour autant revenir à l’état initial.  

Amélie, elle, a été opérée : « À l’époque on en faisait plus, aujourd’hui on préconise davantage les dilatations. C’est plus ‘naturel’ pour le corps. J’avais 18-19 ans et j’en ai eu 2 : une greffe d’intestin et d’un morceau du côlon pour élargir le vagin », explique-t-elle.

Depuis son opération, Amélie n’a pas eu de complications ou n’a pas eu à faire de dilatations, ce qui n’est pas le cas de Coline qui s’est faite opérer il y a 9 ans. « On m’a fait la technique de Davydov. Souvent, les femmes ont une petite cupule, c’est-à-dire une petite entrée de vagin de 1 cm, mais moi c’était un mur donc pour les dilatations c’était difficile, car je n’avais pas de point de départ ». 

Pour la Dre Cheikhelard, « c’est ce que les médecins non spécialistes disent aux patientes, et induisent dans leur esprit l’idée d’un mur infranchissable, qui persiste parfois malgré la réparation du vagin. Je suis horrifiée de ces mots utilisés au moment du diagnostic. En pratique, il y a toujours une cupule vaginale de 1-2 cm ». 

La chirurgienne-pédiatrique insiste sur le fait qu’en cas d’opérations, celles-ci doivent être faites par des spécialistes du syndrome pour éviter tout échec qui pourrait avoir des répercussions importantes sur la sexualité. Pour elle, il est essentiel que la décision de faire agrandir son vagin – quelle que soit la technique – soit prise par les jeunes femmes sans influence du corps médical et de l’entourage. « Ce sont elles qui décident et pour les bonnes raisons […] Parce qu’elles en ont envie, pas juste parce qu’il faut en avoir un », insiste la Dre Cheikhelard.

Allier syndrome de Rokitansky et désir de maternité

Le diagnostic de ce syndrome est un vrai coup dur pour les femmes voulant devenir mères. En France, la gestation pour autrui (GPA) étant interdite, ces femmes n’ont que deux solutions :  adopter ou renoncer à la parentalité.

« C’est vraiment de l’abattement de ne pas pouvoir avoir une famille. famille. Au début nous sommes perdues du fait de ne pouvoir avoir d’enfant « naturellement », mais on trouve des solutions et on accepte. Je me tournerai sûrement vers l’adoption », explique Coline. Amélie s’est aussi tournée vers cette option.

Mais grâce à la recherche, une nouvelle technique d’assistance médicale de procréation pourrait se développer dans les années à venir : la greffe d’utérus. Pour Alaa Cheikhelard, c’est un véritable espoir pour les femmes atteintes de ce syndrome. 

Le 31 mars 2019, une greffe d’utérus avait été pratiquée à l’hôpital Foch de Suresnes (92). Une opération réussie, qui a permis à Déborah, 36 ans, de donner naissance à une petite fille, le 12 février 2021. 

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